Kelainan genetik langka ini sering dilewatkan dari ibu ke anak laki-laki mereka, meski dalam beberapa kasus tidak ada penyebab turun-temurun.
Hemofilia adalah kondisi langka dimana darah Anda tidak menggumpal secara normal.
Akibatnya, orang dengan hemofilia mungkin mengalami pendarahan akibat luka untuk waktu yang lama.
Dalam kasus yang lebih parah, orang mungkin mulai mengalami pendarahan secara internal. Hal ini dapat menyebabkan efek jangka panjang seperti arthritis dan bahkan kematian.
Hemofilia adalah penyakit genetik. Gen itu dibawa pada kromosom X, jadi ayah yang membawa bentuk gen yang cacat meneruskannya kepada anak perempuan mereka.
Wanita dengan gen biasanya tidak mengembangkan penyakit ini, karena mereka memiliki satu salinan gen yang normal dan satu salinan yang cacat.
Tapi wanita mungkin mengalami gejala perdarahan yang serupa dengan yang terlihat pada orang dengan bentuk hemofilia yang kurang serius.
Dalam kira-kira sepertiga kasus, tidak ada riwayat keluarga. Kasus ini disebabkan oleh mutasi genetik spontan dan bukan gen warisan.
Masalah pendarahan penderita hemofilia disebabkan oleh fakta bahwa darah mereka kekurangan protein tertentu, atau faktor pembekuan darah, yang membantu darah menggumpal.
Pengobatan biasanya terdiri dari mengganti faktor yang hilang, atau memberi obat yang merangsang tubuh untuk menciptakan lebih banyak faktor.
"Perawatan medis telah meningkat pesat dengan penelitian modern, dan sebagian besar penderita hemofilia berhasil mencapai tujuan hidup dan gaya hidup aktif dengan manajemen medis yang hati-hati," kata Grace Onimoe, MD, ahli hematologi anak di Cleveland Clinic Children's di Ohio.
Prevalensi
Sekitar 400 bayi dilahirkan dengan hemofilia setiap tahun di Amerika Serikat, menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Sekitar 1 dari 5.000 bayi laki-laki A.S. dipengaruhi oleh hemofilia.
CDC memperkirakan bahwa sekitar 20.000 orang di Amerika Serikat menderita hemofilia.
Hemofilia A dan Faktor VIII
Ada tiga tipe utama hemofilia.
Mereka dibedakan dengan faktor pembekuan darah yang hilang.
Hemofilia A adalah bentuk penyakit yang paling umum: Sekitar 90 persen orang dengan hemofilia memiliki bentuk ini.
Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.
Hemofilia B dan C
Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX. Ini adalah jenis yang paling umum kedua.
Hemofilia B juga disebut "penyakit natal" setelah nama keluarga pasien pertama ditemukan memilikinya.
Hemofilia C digunakan untuk menggambarkan hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI.
Ini jarang dan umumnya kurang serius. Hemofilia C dapat menyebabkan kesulitan pendarahan hanya setelah operasi.
Gejala
Pendarahan yang tidak biasa adalah tanda klasik hemofilia. Contohnya meliputi:
Potongan kecil atau mimisan yang tidak akan berhenti berdarah
Mudah memar
Perdarahan spontan tanpa alasan yang jelas (seperti cedera) ke sendi, otot, dan jaringan lunak.
Perdarahan ke persendian bisa menyebabkan artritis kronis.
Pendarahan ke otak bisa menjadi serius dan merupakan penyebab kematian yang paling umum pada anak-anak penderita hemofilia.
Diagnosa Hemofilia
Hemofilia dapat didiagnosis dengan menguji darah Anda untuk mengetahui apakah Anda kekurangan faktor penggumpalan darah.
Seseorang dengan 5 sampai 40 persen tingkat faktor pembekuan normal dianggap memiliki kasus ringan penyakit ini.
Seseorang dengan 1 sampai 5 persen dari tingkat faktor pembekuan normal dianggap memiliki kasus penyakit sedang, sementara hemofilia berat didefinisikan memiliki faktor pembekuan 1 persen atau kurang normal.
Pengobatan
Untuk kasus ringan hemofilia, hormon yang disebut desmopressin disuntikkan ke pembuluh darah.
Desmopressin dapat menyebabkan tubuh menghasilkan lebih banyak faktor pembekuan.
Untuk kasus hemofilia A atau hemofilia B yang lebih serius, darah Anda mungkin disertai faktor penggumpalan yang hilang.
Ini bisa diproduksi di laboratorium menggunakan teknologi DNA atau bisa berasal dari darah manusia yang disumbangkan.
Faktor pembekuan XI hanya tersedia di Eropa, menurut Mayo Clinic.
Jadi orang-orang di Amerika Serikat dengan hemofilia C mendapatkan infus plasma daripada pengobatan faktor pembekuan untuk menghentikan perdarahan.
Remedies rumah
Selain mengonsumsi obat, penderita hemofilia bisa menggunakan perubahan gaya hidup untuk membantu penanganan penyakit.
Modifikasi ini meliputi:
Latihan seperti berenang dan berjalan - tapi tidak ada kontak olahraga seperti sepak bola, bola basket, atau hoki
Mengambil Tylenol (acetaminophen) untuk nyeri ringan dan nyeri bukan aspirin dan Advil (ibuprofen), yang bisa menipiskan darah dan berkontribusi pada perdarahan.
Menghindari pengencer darah seperti Coumadin (warfarin) dan Plavix (clopidogrel)
Menyikat gigi dan flossing agar tidak perlu gigi ditarik
Menggunakan kneepads, helm, dan perlengkapan serupa untuk melindungi anak-anak dari luka-luka
Memilih perabot rumah yang tidak memiliki sudut tajam
"Hemofilia adalah kondisi yang dapat dikelola dengan terapi saat ini," kata Ahmed Sawas, MD, seorang dokter di ColumbiaDoctors di New York City.
"Sistem pengobatan dan dukungan yang tepat dapat membantu penderita hemofilia hidup sehat dan produktif," kata Dr. Sawas.
EmoticonEmoticon